Gene
RHCE
Rh blood group CcEe antigens
- HGNC 10008(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000188672(abre num novo separador)
- Gene NCBI 6006(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1p36.11
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 25 362 249–25 420 825 (GRCh38)
- Exões
- 10 exões ao longo de 58,6 kb
- Proteína
- 417 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Também conhecido como
- CD240CE, SLC42A4
- Símbolos anteriores
- RH
- Transcrito MANE Select
- ENST00000294413.13NM_020485.8
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Doenças da Membrana dos Glóbulos Vermelhos
- Estomatocitose HereditáriaAutossómica dominante
Um grupo de doenças em que os glóbulos vermelhos perdem ou ganham água e sais, incluindo a estomatocitose hereditária desidratada (PIEZO1, KCNN4), a estomatocitose hiper-hidratada (RHAG), a ovalocitose do Sudeste Asiático e a síndrome de deficiência de Rh, que causam anemia hemolítica de gravidade variável e, por vezes, sobrecarga de ferro.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
O que a informação altera
A remoção do baço deve ser evitada, porque aumenta o risco de coágulos sanguíneos graves nestas doenças.
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como RHCE está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,6 kb dos 58,6 kb do gene; 1254 dessas bases codificam a proteína.
Características associadas a RHCE
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que RHCE pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene RHCE: Rh blood group CcEe antigens. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rhce
Dante Labs. Gene RHCE: Rh blood group CcEe antigens [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rhce
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