Característica
Slowed or blocked flow of bile from liver
Nome clínico: Cholestasis
Impairment of bile flow due to obstruction in bile ducts.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the digestive system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Slowed or blocked flow of bile from liver. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | Sempre | Em 1 doença |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ARG1arginase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CLDN1claudin 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| DCDC2doublecortin domain containing 2 | Sempre | Em 3 doenças |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Sempre | Em 1 doença |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Sempre | Em 1 doença |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Sempre | Em 1 doença |
| KIF12kinesin family member 12 | Sempre | Em 1 doença |
| LBRlamin B receptor | Sempre | Em 1 doença |
| LYNLYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Sempre | Em 1 doença |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Sempre | Em 1 doença |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Sempre | Em 1 doença |
| PSKH1protein serine kinase H1 | Sempre | Em 1 doença |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TFAMtranscription factor A, mitochondrial | Sempre | Em 1 doença |
| UNC45Aunc-45 myosin chaperone A | Sempre | Em 1 doença |
| USP53ubiquitin specific peptidase 53 | Sempre | Em 1 doença |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Sempre | Em 1 doença |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| CYP7A1cytochrome P450 family 7 subfamily A member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MST1macrophage stimulating 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TCF4transcription factor 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ADKadenosine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AKR1D1aldo-keto reductase family 1 member D1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AP1S1adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CEP83centrosomal protein 83 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DEF6DEF6 guanine nucleotide exchange factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 41 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MED12mediator complex subunit 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PCSK1proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POMCproopiomelanocortin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RFX6regulatory factor X6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SAA1serum amyloid A1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SHPKsedoheptulokinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AGR2anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ANKS6ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GALMgalactose mutarotase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NPHP3nephrocystin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SERPINA1serpin family A member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNASGNAS complex locus | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| BLVRAbiliverdin reductase A | Não registado | Em 1 doença |
| FGAfibrinogen alpha chain | Não registado | Em 1 doença |
| GLIS3GLIS family zinc finger 3 | Não registado | Em 1 doença |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Não registado | Em 1 doença |
| INSRinsulin receptor | Não registado | Em 1 doença |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Não registado | Em 1 doença |
| NOTCH2notch receptor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| RINT1RAD50 interactor 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Não registado | Em 1 doença |
| TBX19T-box transcription factor 19 | Não registado | Em 1 doença |
| WDR35WD repeat domain 35 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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