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형질
Jaundice
Yellow pigmentation of the skin due to bilirubin, which in turn is the result of increased bilirubin concentration in the bloodstream.
요약
- 다른 명칭
- Yellow skin, Yellowing of the skin, Icterus
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이 페이지의 데이터
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url <- "https://dantelabs.com/traits/jaundice.json"
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page$trait$nameJaundiceHP:0000952
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연관 유전자 192개: Jaundice
이 유전자들의 변화는 Jaundice 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ABCB11ATP binding cassette subfamily B member 11 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP11CATPase phospholipid transporting 11C (ATP11C blood group) | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| BAATbile acid-CoA:amino acid N-acyltransferase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CLDN1claudin 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DCDC2doublecortin domain containing 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| G6PDglucose-6-phosphate dehydrogenase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| HK1hexokinase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT56intraflagellar transport 56 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IL18BPinterleukin 18 binding protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM6Blysine demethylase 6B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF12kinesin family member 12 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KYNUkynureninase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LSM7LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LYNLYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MED12mediator complex subunit 12 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PKD2polycystin 2, transient receptor potential cation channel | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PKLRpyruvate kinase L/R | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PSKH1protein serine kinase H1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTCRApre T cell antigen receptor alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 152개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SPTBspectrin beta, erythrocytic | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| TCP1t-complex 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UGT1A1UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ABCC2ATP binding cassette subfamily C member 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ANK1ankyrin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP7BATPase copper transporting beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HSD3B7hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MYO5Bmyosin VB | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PAX8paired box 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRF1perforin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PTPN3protein tyrosine phosphatase non-receptor type 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ROS1ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLCO1B1solute carrier organic anion transporter family member 1B1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLCO1B3solute carrier organic anion transporter family member 1B3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAMTS13ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AKR1D1aldo-keto reductase family 1 member D1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DEF6DEF6 guanine nucleotide exchange factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOCADfocadhesin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPIglucose-6-phosphate isomerase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HBBhemoglobin subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 5개에서 나타남 |
| IL12Ainterleukin 12A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL12RB1interleukin 12 receptor subunit beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMEL1membrane metalloendopeptidase like 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPC2NPC intracellular cholesterol transporter 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NR1H4nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PALLDpalladin, cytoskeletal associated protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PFKMphosphofructokinase, muscle | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POU2AF1POU class 2 homeobox associating factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB27ARAB27A, member RAS oncogene family | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RABL3RAB, member of RAS oncogene family like 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RHAGRh associated glycoprotein | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SERPINA1serpin family A member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SMAD4SMAD family member 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPIBSpi-B transcription factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| STX11syntaxin 11 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TFAMtranscription factor A, mitochondrial | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFSF15TNF superfamily member 15 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNPO3transportin 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TP53tumor protein p53 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZFYVE19zinc finger FYVE-type containing 19 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate B | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CALRcalreticulin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CASRcalcium sensing receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COX4I2cytochrome c oxidase subunit 4I2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CPA1carboxypeptidase A1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTRCchymotrypsin C | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EPB41erythrocyte membrane protein band 4.1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| F5coagulation factor V | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FCGR3BFc gamma receptor IIIb | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GYPCglycophorin C (Gerbich blood group) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HBG2hemoglobin subunit gamma 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNF1BHNF1 homeobox B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JAK2Janus kinase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LBRlamin B receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MST1macrophage stimulating 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEK8NIMA related kinase 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPHP3nephrocystin 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OPLAH5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKCSHPRKCSH beta subunit of glucosidase II | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRSS1serine protease 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRSS2serine protease 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RHCERh blood group CcEe antigens | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RHDRh blood group D antigen | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEC63SEC63 protein translocation regulator | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SP110SP110 nuclear body protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPINK1serine peptidase inhibitor Kazal type 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCF4transcription factor 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UNC13Dunc-13 homolog D | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gamma | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CDIN1CDAN1 interacting nuclease 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CPOXcoproporphyrinogen oxidase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DHFRdihydrofolate reductase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GLRX5glutaredoxin 5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF23kinesin family member 23 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT18keratin 18 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LPLlipoprotein lipase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| OCLNoccludin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RINT1RAD50 interactor 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SEC23BSEC23 homolog B, COPII component | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX19T-box transcription factor 19 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TULP3TUB like protein 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| USP53ubiquitin specific peptidase 53 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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