Característica
Abnormality of fingers or toes
Nome clínico: Abnormal digit morphology
A morphological abnormality of a digit, i.e., of a finger or toe.
Resumo
- Também conhecida como
- Abnormality of digit, Digital anomalies
- Sistema do corpo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormality of fingers or toes. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GLMNglomulin, FKBP associated protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOXA2forkhead box A2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| HESX1HESX homeobox 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| LHX4LIM homeobox 4 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
- Curvature of digit201 genes
- Webbed fingers or toes159 genes
- Clubbing of fingers and toes103 genes
- More than five fingers or toes on hands or feet69 genes
- Oligodactyly28 genes
- Abnormalities of the fingers22 genes
- Short digit15 genes
- Abnormalities of the toes11 genes
- Wide digital bones10 genes
- Finger overgrowth4 genes
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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