Autosomique dominant · 16 personnes atteintes ont été décrites.
Elle est causée par une variation récurrente sur une copie du gène COG4, qui fait partie d'un complexe assurant le transport des protéines à travers l'appareil de Golgi, à l'intérieur des cellules. La variation modifie la fonction de la protéine plutôt que d'éteindre le gène, et presque tous les cas surviennent de novo.
Signes et symptômes
La petite taille devient évidente dès la petite enfance, avec un front proéminent, une mâchoire inférieure petite, et des modifications de la colonne vertébrale et des os longs. Des doigts et orteils courts et, souvent, un pied bot sont rapportés. L'intelligence est généralement dans la norme. Plus rarement, on observe des cataractes, des modifications rétiniennes, une perte auditive ou une instabilité des vertèbres cervicales supérieures.
Ce que change un diagnostic
La prise en charge comprend un suivi orthopédique, une évaluation de l'instabilité des vertèbres cervicales supérieures (en évitant la gymnastique et le trampoline jusqu'à ce qu'elle soit exclue), ainsi que des contrôles oculaires et auditifs réguliers. Les cas sont généralement de novo, mais un conseil génétique et un test parental aident à préciser le risque de récurrence.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
microcephalic osteodysplastic dysplasia; Saul-Wilson syndrome; SWILS
