Autosomique dominant
Causée par la perte de fonction d'une copie du gène EFTUD2, qui code pour un composant central du spliceosome, la machinerie qui traite l'ARN. La plupart des cas surviennent de novo, mais une transmission depuis un parent légèrement atteint peut aussi se produire.
Signes et symptômes
Sous-développement des pommettes et de la mâchoire, différences de forme des oreilles externes et microcéphalie, avec retard de développement et difficultés d'apprentissage. La perte auditive, généralement de type transmission, est fréquente, de même que la fente palatine et les problèmes respiratoires liés à la petite mâchoire. Plus rarement, on observe une atrésie choanale, une atrésie de l'œsophage, des malformations cardiaques, des anomalies du pouce ou des crises d'épilepsie.
Ce que change un diagnostic
Soutien respiratoire et alimentaire pendant la petite enfance, évaluation auditive et appareillage, chirurgie craniofaciale et de la fente, et accompagnement du développement. La plupart des cas surviennent de novo, mais un parent peut porter la variation, parfois avec une atteinte légère ; le conseil génétique et le test parental permettent donc d'évaluer le risque de récurrence.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
Growth and mental retardation, mandibulofacial dysostosis, microcephaly, and cleft palate; Growth delay - intellectual disability - mandibulofacial dysostosis - microcephaly - cleft palate; Growth delay-intellectual disability-mandibulofacial dysostosis-microcephaly-cleft palate syndrome; mandibulofacial dysostosis with microcephaly; mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type; MFDGA; MFDM; MFDM syndrome
