Autosomique récessif
Causée par des modifications des deux copies de TRIP11, qui code pour GMAP-210, une protéine de l'appareil de Golgi nécessaire à la maturation des protéines dans les cellules du cartilage. La perte complète de fonction provoque l'achondrogénèse de type 1A, tandis que les modifications conservant une certaine fonction provoquent l'odontochondrodysplasie, forme plus légère.
Signes et symptômes
L'achondrogénèse de type 1A entraîne des bras et des jambes très courts, une cage thoracique étroite et une mauvaise ossification du crâne et de la colonne vertébrale avant la naissance ; la plupart des bébés atteints ne survivent pas. L'odontochondrodysplasie provoque des anomalies squelettiques de la colonne vertébrale et des zones de croissance des os, ainsi que des dents décolorées et fragiles, ressemblant à une dentinogenèse imparfaite. Des anomalies de la colonne vertébrale sont également décrites.
Ce que change un diagnostic
Dans l'odontochondrodysplasie, la prise en charge comprend un suivi orthopédique et dentaire. Dans l'achondrogénèse, le diagnostic prénatal permet aux familles de faire des choix éclairés. Les deux parents d'un enfant atteint sont généralement porteurs, de sorte que chaque enfant supplémentaire a 1 chance sur 4 d'être atteint ; un conseil génétique et un test de porteur pour les apparentés sont disponibles.
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- achondrogenesis type IA
- odontochondrodysplasia
- odontochondrodysplasia 1
- odontochondrodysplasia 2 with hearing loss and diabetes
