Autosomique récessif
Causée par des modifications des deux copies de MEGF10, qui affecte les cellules satellites, les cellules souches du muscle, lors de leur différenciation en fibres musculaires. Les formes sévères sont appelées myopathie à début précoce avec aréflexie, détresse respiratoire et dysphagie (EMARDD).
Signes et symptômes
Dans la forme sévère, la faiblesse et l'absence de réflexes sont présentes à la naissance ou pendant la petite enfance, avec des difficultés respiratoires nécessitant une ventilation, des troubles de la déglutition, puis une scoliose et des contractures articulaires. Les formes plus légères débutent pendant l'enfance ou à l'âge adulte, avec une faiblesse lentement progressive, qui touche parfois la respiration.
Ce que change un diagnostic
La prise en charge comprend la surveillance et le soutien de la respiration, y compris la ventilation non invasive, un accompagnement de l'alimentation, la kinésithérapie et le suivi de la scoliose. Les parents sont généralement porteurs, c'est pourquoi un test de porteur pour les apparentés et un conseil génétique sont disponibles.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
congenital myopathy 10A, severe variant; early-onset myopathy, areflexia, respiratory distress and dysphagia; early-onset myopathy-areflexia-respiratory distress-dysphagia syndrome; EMARDD; MEGF10 myopathy
