Autosomique dominant
Causé par des modifications avec perte de fonction d'une copie de SMAD6, qui freine normalement la signalisation BMP dans le développement des os et du cœur. La pénétrance est incomplète : de nombreuses personnes qui héritent d'une modification ne sont pas affectées.
Signes et symptômes
Une caractéristique majeure est la fusion précoce des sutures médianes du crâne (craniosynostose sagittale ou métopique), qui entraîne une forme inhabituelle de la tête dès la petite enfance. Certaines personnes présentent des malformations cardiaques congénitales, comme une valve aortique bicuspide ou une obstruction du ventricule gauche. Certaines personnes présentent également une fusion des os de l'avant-bras (synostose radio-ulnaire).
Ce que change un diagnostic
Évaluation de la forme de la tête pendant la petite enfance, avec une intervention chirurgicale pour une craniosynostose si nécessaire, et une imagerie cardiaque pour rechercher des anomalies de la valve ou de l'aorte. Comme de nombreux porteurs ne sont pas affectés, le conseil génétique est important, et le dépistage des apparentés peut guider la surveillance cardiaque et crânienne.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
SMAD6-related disease with variable craniosynostosis, aortic valve disease, and/or radioulnar synostosis
Inclut 3 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- aortic valve disease 2
- craniosynostosis 7
- radioulnar synostosis, nonsyndromic, susceptibility to
