Autosomique dominant
Causée par des modifications d'une copie de NOG, qui code la noggine, une protéine qui limite la signalisation BMP afin de permettre la formation des articulations. Ces modifications peuvent être héritées, et les manifestations varient au sein d'une même famille.
Signes et symptômes
Soudure des articulations des doigts, généralement l'articulation la plus proche des jointures, entraînant des doigts raides qui ne peuvent pas se plier complètement, souvent avec une soudure des os du poignet ou de la cheville. Une surdité de transmission due à la soudure de l'étrier, osselet de l'oreille moyenne, est fréquente. Plus rarement, on observe des doigts courts, des pouces et des orteils élargis, ou une mobilité limitée du coude.
Ce que change un diagnostic
Bilan auditif, avec appareils auditifs ou chirurgie de l'étrier en cas de surdité de transmission, et rééducation de la main ou avis orthopédique. Chaque enfant d'une personne atteinte peut hériter de la modification ; un conseil génétique et un test des apparentés sont donc proposés.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
NOG-SSD
Inclut 5 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- brachydactyly type B2
- multiple synostoses syndrome 1
- proximal symphalangism 1A
- stapes ankylosis with broad thumbs and toes
- tarsal-carpal coalition syndrome
