Peut être transmis selon un mode dominant (par exemple via NOTCH1) ou récessif (par exemple via DOCK6). Les gènes concernés influencent le développement des vaisseaux sanguins et la signalisation cellulaire chez l'embryon. Les formes dominantes présentent une sévérité variable, même au sein d'une même famille.
Signes et symptômes
Les principales caractéristiques sont l'aplasie cutis congenita, une zone de peau absente et parfois de l'os du crâne sous-jacent au niveau du cuir chevelu, ainsi que des malformations transverses terminales des membres, comme des doigts ou orteils courts ou absents. Une peau marbrée (cutis marmorata) peut survenir chez certains nourrissons, et des malformations cardiovasculaires sont observées chez environ 23 % des personnes. Plus rarement, on observe des anomalies cérébrales, des crises convulsives, un retard de développement ou des problèmes oculaires, plus typiques des formes récessives telles que DOCK6.
Ce que change un diagnostic
La prise en charge comprend le soin des plaies et du cuir chevelu, parfois une chirurgie pour les défauts du crâne, l'évaluation des membres et une imagerie cardiaque et cérébrale. Le conseil génétique permet de préciser si la forme familiale est dominante (un risque de 1 sur 2 de la transmettre) ou récessive (les parents sont porteurs sains), et oriente le dépistage des apparentés.
Également connu sous le nom de
AOS; congenital scalp defects with distal limb anomalies; congenital scalp defects with distal limb reduction anomalies; limb scalp and skull defects
Formes spécifiques également couvertes
Inclut 6 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- Adams-Oliver syndrome 1
- Adams-Oliver syndrome 2
- Adams-Oliver syndrome 3
- Adams-Oliver syndrome 4
- Adams-Oliver syndrome 5
- Adams-Oliver syndrome 6
