Craniosynostose 6
Autosomique dominant
Causée par une modification d'une copie de ZIC1, généralement dans la partie finale du gène, qui semble augmenter plutôt que supprimer l'activité de la protéine. Elle a été retrouvée dans plusieurs familles touchées.
Signes et symptômes
Soudure précoce des sutures coronales, qui modifie la forme de la tête, avec des différences faciales, chez environ la moitié des familles étudiées. Une déficience intellectuelle ou un retard de développement est fréquent, et certaines personnes présentent des différences structurelles du cerveau. Certaines personnes porteuses de cette modification présentent des problèmes de développement sans soudure des sutures.
Ce que change un diagnostic
Évaluation par une équipe craniofaciale, avec une intervention chirurgicale sur le crâne si nécessaire et une surveillance de l'élévation de la pression à l'intérieur du crâne, accompagnée d'un soutien au développement et à la scolarité. Les enfants d'une personne touchée peuvent hériter de la modification ; un conseil génétique et un test parental sont donc proposés.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
craniosynostosis caused by mutation in ZIC1; craniosynostosis type 6; CRS6; ZIC1 craniosynostosis
