Syndrome de dysplasie osseuse incurvée 1
Autosomique dominant
Causé par des modifications spécifiques d'une copie de FGFR2, un récepteur de facteur de croissance qui contrôle la formation osseuse. Les modifications signalées augmentent le ciblage de ce récepteur vers le nucléole et retardent la différenciation des cellules formatrices d'os.
Signes et symptômes
Incurvation des os longs, qui donne son nom à l'affection, accompagnée d'autres modifications du squelette et du crâne.
Ce que change un diagnostic
La prise en charge est de soutien ou palliative selon la gravité. Un conseil génétique est recommandé, car le risque de récurrence dépend du fait que la modification soit héritée d'un parent ou non.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
BBDS; bent bone dysplasia (BBD)-FGFR2 type; bent bone dysplasia syndrome; FGFR2-related bent bone dysplasia; perinatal lethal bent bone dysplasia
