Nanisme primordial ostéodysplasique microcéphalique de type II (MOPD II)
Autosomique récessif
Causé par des modifications de perte de fonction des deux copies de PCNT, qui code la péricentrine, une protéine du centrosome qui organise la division cellulaire. On pense qu'une prolifération cellulaire réduite contribue à la très petite taille du corps et du cerveau.
Signes et symptômes
Un retard de croissance sévère avant et après la naissance, avec une taille adulte d'environ 50 à 100 cm (20 à 40 pouces), et une microcéphalie marquée ; l'intelligence est généralement normale. De petites dents, une voix aiguë et des problèmes de hanche peuvent survenir. De nombreuses personnes développent une maladie des vaisseaux sanguins du cerveau, notamment une moyamoya et des anévrismes, et une résistance à l'insuline ainsi qu'un diabète peuvent apparaître.
Ce que change un diagnostic
Une imagerie régulière des vaisseaux sanguins cérébraux dès le diagnostic permet un traitement précoce de la moyamoya ou des anévrismes. Un dépistage de la résistance à l'insuline et du diabète, ainsi qu'une prise en charge orthopédique et dentaire, sont également recommandés ; l'hormone de croissance doit être évitée sauf en cas de déficit en hormone de croissance avéré. Les deux parents d'un enfant atteint sont généralement porteurs, de sorte que chaque enfant supplémentaire a 1 chance sur 4 d'être atteint ; un conseil génétique et un test de porteur pour les apparentés sont disponibles.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
Majewski osteodysplastic primordial dwarfism type II; microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type 2; microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism with tooth abnormalities; microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II; MOPD II; MOPD type II; MOPD2; osteodysplastic primordial dwarfism type 2
