Autosomique dominant
Causé par une modification d'une copie de SRCAP, un gène qui contribue à régir la façon dont l'ADN est compacté. Les modifications responsables sont des variants tronquants regroupés dans les derniers exons (33 et 34) du gène, et la plupart surviennent de novo.
Signes et symptômes
Petite taille avec un âge osseux retardé, et retard marqué du langage expressif et de la parole. Les traits du visage particuliers comprennent un visage triangulaire, des yeux enfoncés, de longs cils, un nez proéminent et des lèvres fines. Une déficience intellectuelle légère et des difficultés d'apprentissage ou de comportement sont fréquentes. Plus rarement, on observe des anomalies rénales, des testicules non descendus, une perte auditive, des anomalies cardiaques ou des crises convulsives.
Ce que change un diagnostic
Suivi de la croissance, avec un traitement par hormone de croissance envisagé chez certains patients ; orthophonie et soutien scolaire. Une évaluation des reins, de l'audition, de la vision et des dents est recommandée. La plupart des cas surviennent de novo, mais chaque enfant d'une personne atteinte a 50 % de risque d'hériter de la modification ; un conseil génétique est donc recommandé.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
FHS; FLHS; Floating Harbor Syndrome; Pelletier-Leisti syndrome; short stature with delayed bone age, expressive language delay, a triangular face with a prominent nose and deep-set eyes
