Autosomique récessif
Le syndrome de Catel-Manzke est causé par des altérations sur les deux copies de TGDS, un gène impliqué dans la fabrication des sucres nécessaires au développement du cartilage et du squelette.
Signes et symptômes
Les signes caractéristiques sont la séquence de Pierre Robin (une mandibule petite) et un os supplémentaire à la base de l'index, qui fait dévier le doigt sur le côté. Plus rarement, on observe des malformations cardiaques, une petite taille ou d'autres différences au niveau des doigts et des orteils.
Ce que change un diagnostic
Un soutien précoce des voies respiratoires et de l'alimentation, ainsi qu'une évaluation de la main, peuvent être nécessaires, et des contrôles cardiaques peuvent être utiles compte tenu des malformations cardiaques signalées. Un conseil génétique est recommandé ; les parents sont généralement porteurs, et un test de porteur peut être proposé aux membres de la famille.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
Catel Manzke Syndrome; CATMANS; hyperphalangy-clinodactyly of index finger with Pierre Robin syndrome; index finger anomaly-Pierre Robin syndrome; micrognathia digital syndrome; Palatodigital syndrome Catel-Manzke type; Pierre Robin sequence-hyperphalangy-clinodactyly syndrome; Pierre Robin syndrome-hyperphalangy-clinodactyly syndrome
