Rapport sur les affections · Musculosquelettique

Syndrome de Carey-Fineman-Ziter

Une maladie rare présente dès la naissance, qui entraîne une faiblesse des muscles du visage, une mâchoire petite avec une fente palatine, ainsi qu'une faiblesse musculaire. Elle est causée par des modifications des deux copies du gène MYMK, ou plus rarement du gène MYMX, qui aident les cellules musculaires à fusionner pendant le développement.

Un rapport sur les affections recherche des variants rares dont on sait qu'ils provoquent les affections couvertes par ce rapport.