Autosomique dominant
Causée par une modification d'une copie de STIM1 ou ORAI1, qui contrôlent ensemble l'entrée du calcium dans les cellules par les réserves calciques. Les modifications responsables de la maladie sont des gains de fonction, qui laissent entrer trop de calcium dans les cellules.
Signes et symptômes
Faiblesse musculaire, souvent dans les jambes, accompagnée de crampes ou de douleurs musculaires, apparaissant dès l'enfance. Certaines personnes présentent des signes du syndrome de Stormorken, tels qu'une myosis (pupilles petites), une numération plaquettaire basse avec une tendance aux saignements, une rate petite ou absente, une peau squameuse et une petite taille. Certaines personnes développent des rétractions articulaires.
Ce que change un diagnostic
Kinésithérapie et suivi neuromusculaire, avec des contrôles de la numération sanguine, de la rate et des yeux lorsque des signes du syndrome de Stormorken peuvent être présents. Les enfants d'une personne atteinte peuvent hériter de la modification ; un conseil génétique et un dépistage familial peuvent donc vous être proposés.
Également connu sous le nom de
myopathy, tubular aggregate, 1; myopathy, tubular aggregate, type 1; TAM1
Inclut 2 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- myopathy, tubular aggregate, 1
- myopathy, tubular aggregate, 2
