Récessif lié à l’X
Causée par des modifications de ARSL, un gène codant une enzyme de la famille des arylsulfatases, situé sur le chromosome X, dont on pense qu'il agit avec des processus dépendants de la vitamine K dans les os. Les garçons sont atteints, et les femmes porteuses ne présentent généralement aucun signe.
Signes et symptômes
Un sous-développement de la partie médiane du visage avec un nez plat (hypoplasie nasale) et des os courts au bout des doigts sont typiques, avec une calcification ponctuée du cartilage visible sur les radiographies pendant la petite enfance, qui s'estompe avec l'âge. Une petite taille est fréquente. Plus rarement, on observe un rétrécissement ou une instabilité de la colonne cervicale, un rétrécissement des voies respiratoires, une perte auditive ou un retard de développement.
Ce que change un diagnostic
Imagerie de la colonne cervicale, évaluation des voies respiratoires avant une anesthésie, tests auditifs et suivi ORL (oreille, nez, gorge). Les apparentées de sexe féminin peuvent se voir proposer un test de porteuse, et un conseil génétique explique le risque de transmission.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
ARSE X-linked chondrodysplasia punctata; arylsulfatase E deficiency; brachytelephalangic chondrodysplasia punctata; CDPX1; chondrodysplasia punctata 1 X-linked recessive; chondrodysplasia punctata, X-linked recessive, X-linked recessive; CPXR; X-linked chondrodysplasia punctata caused by mutation in ARSE
