Syndrome de contracture congénitale létale 11
Autosomique récessif
Causé par des modifications des deux copies de GLDN (gliomédine), une protéine qui contribue à la formation des nœuds de Ranvier, les interruptions le long des fibres nerveuses myélinisées.
Signes et symptômes
Mouvements fœtaux réduits et contractures articulaires (arthrogrypose) présentes à la naissance, avec des problèmes respiratoires liés à un développement pulmonaire insuffisant. De nombreux bébés touchés ne survivent pas à la période néonatale. Certains survivent grâce à des soins intensifs et à une assistance respiratoire chronique, mais peuvent développer des problèmes musculaires et respiratoires progressifs pendant l'enfance tardive ou l'adolescence.
Ce que change un diagnostic
Les formes graves peuvent être détectées à l'échographie prénatale ; les nouveau-nés ont besoin de soins intensifs spécialisés, et les survivants bénéficient d'une assistance respiratoire, de kinésithérapie et de soins orthopédiques. Les parents sont porteurs, un test de porteur est donc disponible pour les membres de la famille, ainsi qu'un conseil génétique et des options pour les grossesses futures.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
GLDN lethal congenital contracture syndrome; LCCS11; lethal congenital contracture arthrogryposis-11; lethal congenital contracture syndrome 11; LCCS11; lethal congenital contracture syndrome caused by mutation in GLDN; lethal congenital contracture syndrome type 11
