Autosomique dominant
Causée par une modification d'une copie de FAM111A, une protéine dont la fonction normale fait encore l'objet de recherches. La plupart des cas surviennent de novo.
Signes et symptômes
Dans le syndrome de Kenny-Caffey, petite taille avec des os longs étroits à parois épaisses, fermeture retardée de la fontanelle du crâne, et différences oculaires et dentaires. Un faible taux d'hormone parathyroïdienne entraînant une hypocalcémie est fréquent, et des convulsions ou des spasmes ont été rapportés. Plus rarement, la maladie est plus sévère, sous forme d'ostéocraniosténose, avec des os grêles, des côtes fines et des problèmes respiratoires, pouvant être mortels pendant la période néonatale.
Ce que change un diagnostic
Surveillance du taux de calcium sanguin, avec un traitement par calcium et vitamine D active en cas d'hypoparathyroïdie, ainsi qu'un suivi oculaire, dentaire et de la croissance. La plupart des cas surviennent de novo ; le conseil génétique et le test des parents permettent donc d'évaluer le risque de récurrence.
Gènes analysés
Inclut 2 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- autosomal dominant Kenny-Caffey syndrome
- osteocraniostenosis
