Autosomique dominant
Causé par des modifications d'une copie de LMX1B, gène qui guide le développement de la partie arrière des membres, des filtres rénaux et de l'œil. La plupart des personnes la tiennent d'un parent atteint ; les autres la développent de novo.
Signes et symptômes
Des ongles petits, fendus ou absents, surtout aux pouces, ainsi que des rotules petites ou absentes, sont typiques. Des différences au niveau des coudes, qui limitent l'extension du bras, et des excroissances osseuses au bassin visibles à la radiographie sont fréquentes. Certaines personnes présentent des protéines dans les urines et, plus rarement, une insuffisance rénale ; le glaucome est plus fréquent que dans la population générale.
Ce que change un diagnostic
Des contrôles réguliers des protéines urinaires, une surveillance de la tension artérielle et des examens oculaires à la recherche d'un glaucome permettent un traitement précoce. Une prise en charge orthopédique et de kinésithérapie répond aux problèmes de genou et de coude. Le conseil génétique explique le risque de 1 sur 2 de transmettre l'affection à chaque enfant.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
arthro-onychodysplasia; Fong disease; hereditary Osteo-onychodysplasia; Nail Patella Syndrome; NPS; NPS 1; NPS1; onychoosteodysplasia; osteo-onychodysplasia; Turner-Kieser syndrome
