Myopathie liée à SCN4A, autosomique récessive
Autosomique récessif
Causée par des altérations des deux copies de SCN4A qui réduisent la fonction du canal sodique du muscle squelettique, si bien que les fibres musculaires ne peuvent pas se déclencher correctement. Des altérations différentes, portant sur une seule copie de SCN4A, provoquent des maladies dominantes comme les paralysies périodiques et les myotonies.
Signes et symptômes
Un tonus musculaire bas, une détresse respiratoire et un retard du développement moteur dès la naissance ont été rapportés. Une diminution des mouvements fœtaux peut survenir avant la naissance, et la faiblesse peut s'aggraver plus tard dans la vie.
Ce que change un diagnostic
Un accompagnement respiratoire et alimentaire, une kinésithérapie et des soins orthopédiques, avec un suivi neuromusculaire. Le conseil génétique explique la transmission récessive, et un dépistage des porteurs ainsi qu'un diagnostic prénatal sont disponibles pour les familles.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
congenital myopathy with "corona" fibers, selective muscle atrophy, and craniosynostosis; congenital myopathy with severe fetal hypokinesia; congenital myopathy with severe foetal hypokinesia; myopathy with ptosis and mild dystrophic pattern
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- congenital myasthenic syndrome 16
