Autosomique récessif
Causée par des modifications des deux copies de MBTPS1, qui code la protéase de site 1. Ces modifications entraînent une dysplasie squelettique avec des taux sanguins élevés d'enzymes lysosomales.
Signes et symptômes
Retard de croissance et petite taille, avec des modifications des vertèbres et des extrémités des os longs visibles à la radiographie, souvent accompagnées d'une courbure de la colonne vertébrale. Des taux sanguins élevés d'enzymes lysosomales ont été rapportés. Seules quelques personnes ont été décrites à ce jour ; l'ensemble des signes associés n'est donc pas encore connu.
Ce que change un diagnostic
La prise en charge repose sur le suivi de la croissance et de l'appareil locomoteur, avec traitement de la courbure de la colonne vertébrale et des problèmes articulaires si nécessaire. Les deux parents d'un enfant atteint sont généralement porteurs, de sorte que chaque enfant supplémentaire a une chance sur 4 d'être atteint ; un conseil génétique et un dépistage du statut de porteur chez les apparentés sont disponibles.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
SEDKF
