Autosomique récessif
Causée par des variants dans les deux copies du gène STAC3, nécessaire au signal déclenchant la contraction musculaire. La maladie a été décrite pour la première fois chez les Lumbee de Caroline du Nord et a depuis été rapportée dans de nombreuses autres populations.
Signes et symptômes
Faiblesse musculaire et hypotonie dès la naissance, avec fente palatine, paupières tombantes, petite mâchoire et petite taille. Des contractures articulaires et une courbure de la colonne vertébrale (cyphoscoliose) apparaissent souvent. Les personnes sont sensibles à l'hyperthermie maligne, une réaction dangereuse à certains médicaments anesthésiques.
Ce que change un diagnostic
Les anesthésistes doivent être informés afin d'éviter les médicaments qui déclenchent une hyperthermie maligne, comme les gaz anesthésiques volatils et la suxaméthonium. La kinésithérapie, la prise en charge orthopédique et de la fente palatine, ainsi que la surveillance de la respiration et de la déglutition, sont importantes. Les parents sont généralement porteurs sains ; un test de porteur pour les apparentés et un conseil génétique sont disponibles.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
congenital myopathy - cleft palate - malignant hyperthermia; congenital myopathy cleft palate and malignant hyperthermia; congenital myopathy-cleft palate-malignant hyperthermia syndrome; myopathy, congenital, baily-bloch; NAM; Native American myopathy; STAC3 disorder
