Autosomique dominant
Causé par des modifications avec perte de fonction d'une copie du gène TBX3, un gène qui guide le développement des membres, des seins et d'autres organes. Il peut être hérité d'un parent atteint, et les manifestations varient fortement au sein d'une même famille.
Signes et symptômes
Les anomalies du côté auriculaire de la main et de l'avant-bras vont d'un petit doigt supplémentaire ou réduit à des malformations du membre du côté cubital. Un développement insuffisant des seins ou des mamelons, une transpiration réduite des aisselles, ainsi qu'un retard pubertaire ou des organes génitaux petits sont fréquents. Plus rarement, on observe des anomalies dentaires ou une petite taille.
Ce que change un diagnostic
Un bilan de la main et de l'appareil locomoteur, une évaluation endocrinologique de la croissance et de la puberté, ainsi que des contrôles dentaires sont recommandés. Le conseil génétique explique le risque de transmettre la modification ; les apparentés présentant des signes légers peuvent également en être porteurs.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
Pallister ulnar-mammary syndrome; Schinzel Syndrome; ulnar-mammary syndrome of Pallister; UMS
