Autosomique dominant
Causé par des modifications d'une copie de HOXA13, gène qui organise le développement des extrémités des membres ainsi que des voies urinaires basses et des organes génitaux. Il peut être transmis par un parent, avec une sévérité variable au sein d'une même famille.
Signes et symptômes
Un raccourcissement des pouces et des gros orteils, des petits auriculaires ou courbés, ainsi que la fusion de petits os des poignets et des chevilles sont typiques. Chez les femmes, l'utérus peut être double ou divisé, et chez les hommes, une hypospadias peut être présente. Moins souvent, un rétrécissement ou une mauvaise position des uretères entraîne un reflux urinaire et des infections urinaires.
Ce que change un diagnostic
Imagerie des reins et des voies urinaires, bilan gynécologique pour les femmes, surtout avant une grossesse, et suivi urologique pour les hommes. Le conseil génétique aborde le risque de 50 % de transmettre la modification.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
hand foot genital syndrome; hand foot uterus syndrome; HFG; HFG syndrome; HFU syndrome
