Autosomique récessif
Causée par des altérations sur les deux copies du gène ALX3, qui code un facteur de transcription guidant le développement de la partie antérieure du visage. Il s'agit d'une forme de dysplasie frontonasale.
Signes et symptômes
Yeux écartés, dos du nez et columelle larges, pointe du nez fendue, narines en fente largement séparées et long philtrum, avec une encoche médiane de la lèvre supérieure. Plus rarement, on observe des kystes dermoïdes médians et un affaissement de la paupière supérieure (ptosis).
Ce que change un diagnostic
Évaluation et, si vous le souhaitez, chirurgie reconstructrice par une équipe craniofaciale. Les parents d'un enfant atteint sont généralement tous deux porteurs ; un conseil génétique et un test de porteur peuvent donc vous être proposés.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
ALX3-related frontonasal dysplasia; FND1; frontonasal dysplasia 1; frontonasal dysplasia type 1; isolated median cleft face syndrome; isolated median cleft syndrome
