Syndrome de malformations vertébrales, cardiaques, rénales et des membres de type 2
Autosomique récessif
Causé par des modifications touchant les deux copies de KYNU, une enzyme de la voie qui produit le NAD à partir de l'acide aminé tryptophane. Un taux bas de NAD pendant le développement embryonnaire perturbe la formation de plusieurs organes.
Signes et symptômes
Les anomalies de segmentation vertébrale, les malformations cardiaques, les anomalies rénales et les différences au niveau des membres sont typiques, parfois accompagnées d'une petite taille. Certains enfants présentent un retard de développement. Des taux élevés d'acide xanthurénique, un produit de dégradation du tryptophane, peuvent être retrouvés dans les urines.
Ce que change un diagnostic
La prise en charge concerne chacune des malformations, avec un suivi cardiaque, rénal et orthopédique. Dans des études sur l'animal, une supplémentation en niacine pendant la grossesse a permis de prévenir des malformations similaires, mais cela n'a pas été établi chez l'être humain. Un dépistage porteur chez les apparentés et un conseil génétique sont disponibles.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
VCRL2
