Affection multisystémique causée par des variants de KMT2D (type 1) ou de KDM6A (type 2), présentant des traits du visage caractéristiques, une petite taille et une déficience intellectuelle, et parfois des problèmes cardiaques, rénaux ou immunitaires, ou une hypoglycémie.
Ce que change un diagnostic
Le diagnostic oriente le dépistage des problèmes cardiaques, rénaux, auditifs, immunitaires et de la glycémie.
Également connu sous le nom de
Kabuki make-up syndrome; KMS; Niikawa-Kuroki syndrome; NKS
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- Kabuki syndrome 1
- Kabuki syndrome 2
