Chondrodysplasie liée à FGFR3
Autosomique dominant · L'achondroplasie, la forme la plus courante, touche environ 1 naissance sur 15 000 à 30 000.
Dysplasies squelettiques causées par des variants FGFR3 à gain de fonction, dont la plupart surviennent de novo, c'est-à-dire qu'ils ne sont pas hérités d'un parent ; presque tous les cas d'achondroplasie sont causés par un seul variant, p.Gly380Arg.
Ce que change un diagnostic
Un suivi spécialisé surveille les complications telles que le rétrécissement de la base du crâne et du canal rachidien, et le vosoritide est approuvé pour améliorer la croissance des enfants atteints d'achondroplasie.
Gènes analysés
Inclut 10 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- achondroplasia
- camptodactyly-tall stature-scoliosis-hearing loss syndrome
- hypochondroplasia
- Kozlowski Warren Fisher syndrome
- micromelic bone dysplasia with cloverleaf skull
- severe achondroplasia-developmental delay-acanthosis nigricans syndrome
- thanatophoric dysplasia
- thanatophoric dysplasia type 1
- thanatophoric dysplasia type 2
- thanatophoric dysplasia, Glasgow variant
