Autosomique récessif
Causée par des modifications biallèliques avec perte de fonction des deux copies du gène DDR2, qui code une tyrosine kinase réceptrice à domaine discoïdine.
Signes et symptômes
Petite taille disproportionnée, avec membres courts et mains courtes. Une calcification du cartilage et d'autres tissus se développe progressivement, accompagnée d'anomalies vertébrales et des extrémités osseuses (épiphysaires). Des traits faciaux distinctifs ont été rapportés, et une hydrocéphalie ainsi que des hémorragies intracrâniennes ont également été décrites.
Ce que change un diagnostic
La prise en charge est adaptée aux signes présents. Les deux parents sont généralement porteurs, c'est pourquoi un conseil génétique et un test de porteur pour les apparentés vous sont proposés.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
Smed short limb-abnormal calcification type; SMED short limb-hand type; SMED type 2; spondyloepimetaphyseal dysplasia - short limb - abnormal calcification; spondylometaepiphyseal dysplasia short limb-abnormal calcification type; spondylometaepiphyseal dysplasia short limb-hand type
