Autosomique dominant · Environ 1 personne sur 50 000.
Affection causée principalement par des variants dans EXT1 ou EXT2, au cours de laquelle des excroissances osseuses bénignes recouvertes de cartilage se développent aux extrémités des os longs.
Ce que change un diagnostic
Le fait de connaître son statut permet de surveiller les problèmes de croissance ainsi que le faible risque au cours de la vie (environ 2 à 5 %) qu'un ostéochondrome évolue en chondrosarcome.
Également connu sous le nom de
Bessel-Hagen disease; multiple exostoses; EXT; hereditary multiple exostoses; hereditary multiple exostoses 1; hereditary multiple exostoses 2; hereditary multiple exostoses 3; hereditary multiple exostosis; HMO; multiple cartilaginous exostoses; osteochondromatosis syndrome; osteochondromatosis syndrome (disorder) [ambiguous]
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- exostoses, multiple, type 1
- exostoses, multiple, type 2
- exostoses, multiple, type III
