Autosomique dominant
Causée par une modification d'une copie du gène ZSWIM6. Une modification récurrente a été rapportée dans plusieurs familles sans lien de parenté. Certains cas surviennent de novo, c'est-à-dire sous forme d'une nouvelle modification non héritée de l'un ou l'autre parent ; une transmission à partir d'un parent légèrement atteint, porteur de modifications en mosaïque, a également été rapportée.
Signes et symptômes
Dysplasie frontonasale, avec yeux très écartés et pointe du nez large ou fendue, associée à des anomalies des membres telles que des gros orteils supplémentaires (polydactylie préaxiale) et des os du tibia sous-développés. Des anomalies cérébrales, notamment une agénésie du corps calleux, et une déficience intellectuelle sont également observées. D'autres malformations cérébrales, comme un encéphalocèle et un lipome interhémisphérique, ont été rapportées.
Ce que change un diagnostic
La prise en charge comprend une évaluation craniofaciale et orthopédique, un bilan neurologique et un soutien au développement et à la scolarité. Certains cas surviennent de novo ; le conseil génétique et le test des parents permettent donc de préciser le risque de récurrence.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
AFND; frontonasal dysplasia acromelic; Toriello syndrome
