Autosomique dominant
Causée par des altérations d'une copie de SOX9, un gène qui contrôle le développement du cartilage, des os et des testicules ; dans la plupart des cas, une copie a perdu sa fonction. La plupart des cas surviennent de novo.
Signes et symptômes
Incurvation des os de la cuisse et du tibia, omoplates petites, mâchoire petite avec fente palatine, pieds bots et seulement 11 paires de côtes. Des voies respiratoires molles et étroites entraînent souvent des difficultés respiratoires, et de nombreux bébés atteints décèdent dans la période néonatale. Environ trois quarts des personnes génétiquement de sexe masculin atteintes présentent des organes génitaux féminins ou ambigus. Celles qui survivent à la petite enfance peuvent développer une scoliose, une petite taille ou une perte auditive.
Ce que change un diagnostic
La prise en charge porte sur le soutien respiratoire et l'alimentation pendant la petite enfance, avec un suivi orthopédique, auditif et rachidien pour les enfants qui survivent à la période néonatale. Une évaluation endocrinienne est nécessaire lorsque le développement sexuel est affecté. La plupart des cas surviennent de novo, mais un mosaïcisme parental a été rapporté ; un conseil génétique et un test parental permettent donc d'évaluer le risque de récurrence.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
acampomelic campomelic dysplasia; campomelic dwarfism; Campomelic Syndrome; CMD; CMPD1
