Autosomique récessif
Causée par des modifications des deux copies de PCYT1A, une enzyme nécessaire à la fabrication de la phosphatidylcholine, un composant majeur des membranes cellulaires. Chaque parent porte généralement une copie modifiée.
Signes et symptômes
Une petite taille avec des jambes arquées et des modifications de la colonne vertébrale et des extrémités de croissance des os sont caractéristiques. La dystrophie cône-bâtonnet entraîne une altération de la vision.
Ce que change un diagnostic
Suivi orthopédique et traitement de l'arquure des jambes, avec des bilans oculaires réguliers, des aides pour basse vision et un soutien éducatif. Le conseil génétique et le dépistage porteur chez les apparentés permettent de préciser le risque de récurrence.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
SMD-CRD; SMDCRD; spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy
