Syndrome 3MC 1
Autosomique récessif
Le syndrome 3MC 1 est causé par des modifications des deux copies de MASP1, un gène de la voie du complément des lectines qui guide aussi le déplacement des cellules qui façonnent le visage pendant le développement précoce. Chaque parent porte généralement une copie modifiée.
Signes et symptômes
Des yeux écartés, des paupières tombantes, des sourcils très arqués et une fente labiale et/ou palatine sont les signes les plus typiques, souvent accompagnés d'une croissance ralentie après la naissance. Les difficultés d'apprentissage ou la déficience intellectuelle et la perte auditive sont fréquentes. Plus rarement, on observe une fusion précoce des os du crâne (craniosynostose), une fusion des os de l'avant-bras, une hernie ombilicale ou une autre malformation de la paroi abdominale, ainsi que des différences au niveau des reins, de la vessie ou des organes génitaux.
Ce que change un diagnostic
La prise en charge est coordonnée en fonction des signes présents : chirurgie de la fente et chirurgie craniofaciale, bilan auditif et ophtalmologique, imagerie des reins et des voies urinaires, et accompagnement du développement et de la scolarité. Un conseil génétique est recommandé ; les parents sont généralement porteurs, chaque futur enfant a un risque de 1 sur 4 d'être atteint, et un test de porteur peut être proposé aux apparentés.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
3MC syndrome caused by mutation in MASP1; 3MC syndrome type 1; 3MC1; MASP1 3MC syndrome; Michels syndrome
