Autosomique dominant
Causée par la perte d'une copie fonctionnelle de GLI3, un facteur de transcription de la voie de signalisation hedgehog. Elle peut être héritée d'un parent atteint ; la part des cas nouveaux (de novo) n'est pas connue.
Signes et symptômes
Doigts ou orteils supplémentaires, généralement du côté du pouce pour les pieds et du côté de l'auriculaire pour les mains, avec des membranes entre les doigts ou les orteils. Une tête volumineuse et des yeux écartés, avec un front large, sont fréquents. Plus rarement, un retard de développement, une déficience intellectuelle ou des crises convulsives sont observés ; ils sont plus probables en cas de grandes délétions incluant des gènes voisins.
Ce que change un diagnostic
Une intervention chirurgicale de la main et du pied si nécessaire, avec un suivi de la taille de la tête et du développement pendant l'enfance. Les enfants d'une personne atteinte ont 1 chance sur 2 d'hériter de l'affection ; un conseil génétique et un dépistage familial sont donc proposés.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
GCPS; GLI3-related Greig cephalopolysyndactyly spectrum; Greig cephalosyndactyly syndrome; Greig syndrome; Greig's syndrome; polysyndactyly with peculiar skull shape
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- Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome
