Syndrome de Stüve-Wiedemann 1
Autosomique récessif
Le syndrome de Stüve-Wiedemann 1 est causé par des modifications des deux copies de LIFR, le récepteur du facteur inhibiteur de la leucémie, qui intervient dans le développement osseux et le fonctionnement nerveux. La plupart des modifications signalées empêchent la production du récepteur.
Signes et symptômes
Les nourrissons présentent des os longs incurvés, des contractures articulaires et des doigts recourbés (camptodactylie), ainsi que des difficultés d'alimentation et de déglutition, des problèmes respiratoires et des épisodes de forte fièvre. Beaucoup de nourrissons ne survivent pas à la petite enfance. Ceux qui survivent peuvent développer une aggravation de l'incurvation des jambes, une courbure de la colonne vertébrale, une sensibilité réduite à la douleur, la disparition de certains réflexes et des fractures osseuses spontanées.
Ce que change un diagnostic
La prise en charge est essentiellement de soutien, avec une assistance respiratoire et alimentaire, une gestion attentive de la température, des soins oculaires contre la sécheresse des yeux et un suivi orthopédique pour les problèmes osseux et vertébraux. Un conseil génétique est recommandé : les parents sont généralement porteurs sains, chaque futur enfant a un risque de 1 sur 4 d'être atteint, et un dépistage des porteurs ainsi qu'un diagnostic prénatal peuvent être proposés.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
neonatal Schwartz-Jampel syndrome; neonatal Schwartz-Jampel syndrome type 2; Schwartz-Jampel syndrome type 2; SJS2; STUVE-Wiedemann syndrome; Stuve-Wiedemann syndrome/Schwartz-Jampel type 2 syndrome; STWS; Stüve-Wiedemann dysplasia; Stüve-Wiedemann syndrome; Stüve-Wiedemann/Schwartz-Jampel type 2 syndrome; SWS
