Autosomique récessif
Causé par des modifications des deux copies de TOR1AIP1, qui code pour LAP1, une protéine de la membrane nucléaire interne. Une perte complète entraîne un trouble multisystémique sévère à début précoce, tandis que des modifications plus légères peuvent provoquer une forme à prédominance musculaire.
Signes et symptômes
Les formes sévères se manifestent dès la petite enfance par un retard de croissance, des cataractes, une perte auditive, des problèmes cardiaques et des signes de vieillissement prématuré. Les formes plus légères entraînent une faiblesse musculaire progressive de la ceinture scapulaire et pelvienne, des contractures articulaires et une cardiomyopathie.
Ce que change un diagnostic
Un suivi régulier du cœur, des yeux et de l'audition, accompagné de kinésithérapie et de soins orthopédiques, est recommandé. Le dépistage porteur chez les apparentés et le conseil génétique sont disponibles.
Gènes analysés
