Autosomique dominant
Causée par des variations qui empêchent l'une des deux copies du gène SF3B4 de fonctionner ; SF3B4 fait partie de la machinerie qui assure l'épissage des transcrits de gènes.
Signes et symptômes
Une mandibule petite, des pommettes sous-développées et des yeux en oblique vers le bas, souvent accompagnés d'une fente palatine et d'une perte auditive de type transmission. Les pouces sont malformés ou absents, et les os de l'avant-bras peuvent être raccourcis. Des difficultés respiratoires et d'alimentation sont fréquentes pendant la petite enfance. Les jambes ou les pieds peuvent également être touchés.
Ce que change un diagnostic
Les nouveau-nés peuvent avoir besoin d'une aide respiratoire et alimentaire. Les problèmes auditifs, palatins, mandibulaires et ceux des mains sont traités selon les besoins. Un conseil génétique et un test chez les parents permettent de préciser le risque de récurrence.
Gènes analysés
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- Nager acrofacial dysostosis
