Dysplasie frontonasale avec alopécie et anomalie génitale
Autosomique récessif
Causée par des modifications de ALX4, un gène qui guide le développement du crâne et du visage. Les cas récessifs présentent des modifications dans les deux copies, et une seule modification de ALX4 peut provoquer des orifices élargis dans les os du crâne (foramens pariétaux), de sorte que les parents porteurs peuvent présenter cette particularité.
Signes et symptômes
Yeux écartés, nez large à pointe fendue et lacunes dans la formation des os du crâne. Une perte de cheveux, par exemple des plaques ou une alopécie partielle, peut survenir, et les hommes peuvent présenter des différences génitales, comme des testicules non descendus. Une déficience intellectuelle ou des anomalies cérébrales, comme un sous-développement du corps calleux, peuvent aussi survenir.
Ce que change un diagnostic
Bilan craniofacial, dermatologique, urologique et du développement, avec une chirurgie pour les différences faciales ou génitales si nécessaire. Le conseil génétique explique l'hérédité récessive, et un test de porteur est disponible pour les apparentés.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
ALX4-related FNDAG; craniofrontonasal dysplasia with alopecia and hypogonadism; FND2; frontonasal dysplasia 2; frontonasal dysplasia type 2; frontonasal dysplasia with alopecia and genital abnomality
