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Rapport sur les affections · Musculosquelettique

Déficit en SHOX

Affections causées par la perte du gène SHOX, l'une des causes monogéniques les plus fréquentes de petite taille, souvent accompagnées d'un raccourcissement des avant-bras et des jambes.

Un rapport sur les affections recherche des variants rares dont on sait qu'ils provoquent les affections couvertes par ce rapport.

Inclus avec Premium et Premium + AI

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Les 2 maladies que nous analysons

Dyschondrostéose de Leri-Weill

Petite taille avec raccourcissement des avant-bras et des jambes et une déformation caractéristique du poignet (déformation de Madelung), causée par la perte d'une copie de SHOX ou de ses régions régulatrices.

Ce que change un diagnostic

Le traitement par hormone de croissance est autorisé chez les enfants de petite taille dus à un déficit en SHOX.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

DCo; dyschondrosteosis; Leri Weill dyschondrosteosis; Leri-Weill dyschondrosteosis, Pseudoautosomal dominant; Leri-Weill dyschondrostosis; Leri-Weill syndrome; LWD; Léri-Weill dyschondrosteosis; Léri-Weill syndrome

Inclut 3 sous-types associés ↓
  • Madelung deformity
  • Madelung deformity, bilateral
  • Madelung deformity, unilateral
MONDO:0007481OMIM 127300Orphanet 240MedGen 75562

Dysplasie mésomélique de Langer

Forme plus sévère du déficit en SHOX, avec un raccourcissement marqué des avant-bras et des jambes, causée par la perte des deux copies de SHOX.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

langer mesomelic dysplasia, pseudoautosomal recessive; Langer syndrome; Langer type mesomelic dysplasia; LMD; mesomelic dwarfism of the hypoplastic ulna, fibula and mandible type; mesomelic dwarfism, Langer type

MONDO:0009588OMIM 249700Orphanet 2632MedGen 96585

Limites

  • SHOX se situe dans la région pseudo-autosomique commune aux chromosomes X et Y, et la plupart des cas (environ 70 à 80 %) sont causés par des délétions de SHOX ou de ses régions régulatrices voisines. Ces délétions peuvent ne pas être détectées.

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