Myoglobinurie aiguë récidivante, autosomique récessive
Autosomique récessif
Causée par des modifications des deux copies de LPIN1, qui code pour la lipine-1, une enzyme musculaire impliquée dans la synthèse des graisses et des lipides membranaires. Il s'agit d'une cause reconnue de rhabdomyolyse récidivante chez l'enfant.
Signes et symptômes
Épisodes de douleurs musculaires intenses, de faiblesse et d'urines foncées (couleur coca), survenant entre 2 et 7 ans et souvent déclenchés par la fièvre. Les crises peuvent mettre la vie en danger.
Ce que change un diagnostic
Un plan d'urgence est important, avec une prise en charge hospitalière rapide en cas de maladie, car les crises peuvent mettre la vie en danger. Les deux parents sont généralement porteurs, c'est pourquoi un conseil génétique et un dépistage des frères et sœurs, ainsi qu'un test de porteur pour les apparentés, sont proposés.
Gènes analysés
