Syndrome des anomalies vertébrales, cardiaques, rénales et des membres, type 3
Autosomique récessif
Causée par des variants des deux copies de NADSYN1, gène qui code l'enzyme de la dernière étape de la synthèse du NAD, molécule essentielle au métabolisme cellulaire. Un faible taux de NAD pendant le développement embryonnaire perturbe la formation des organes.
Signes et symptômes
Malformations de la colonne vertébrale, malformations cardiaques, anomalies rénales et différences au niveau des membres, souvent associées. Une petite taille est fréquente. La gravité varie, et certaines grossesses touchées aboutissent à une fausse couche.
Ce que change un diagnostic
La prise en charge dépend des particularités présentes et comprend une prise en charge cardiaque, rénale, orthopédique et chirurgicale. Le suivi porte sur la croissance, le développement, l'audition, la vue et la thyroïde, avec une surveillance de la tension artérielle et de la fonction rénale lorsque les reins sont touchés. Le conseil génétique explique le mode de transmission récessif ; un test de porteur et un diagnostic prénatal sont proposés aux familles.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
Congenital Nad Deficiency Disorder 3; VCRL3; VERTEBRAL, CARDIAC, RENAL, AND LIMB DEFECTS SYNDROME 3
