Autosomique récessif · Seul un petit nombre de familles ont été décrites.
Causée par des modifications touchant les deux copies du gène MYO18B, qui code une protéine de la myosine. Les échantillons musculaires montrent des filaments de myosine anormaux.
Signes et symptômes
Faiblesse musculaire touchant principalement les muscles proximaux des jambes, avec fusion des vertèbres cervicales (anomalie de Klippel-Feil) et petite taille. Des traits du visage caractéristiques, notamment une chute des paupières (ptosis) et un nez bulbeux, sont observés chez la plupart des personnes.
Ce que change un diagnostic
Kinésithérapie et soins de soutien, avec un suivi orthopédique de la colonne vertébrale. Les parents d'un enfant atteint sont généralement tous deux porteurs, de sorte qu'un conseil génétique et un test de porteur peuvent être proposés.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
KFS4; Klippel-Feil syndrome 4, autosomal recessive, with myopathy and facial dysmorphism
