Myopathie à corps polyglucosanes 1, avec ou sans déficit immunitaire
Autosomique récessif
Cette affection est causée par des modifications des deux copies de RBCK1, qui code pour HOIL-1, un élément d'un complexe protéique qui régule l'inflammation et la signalisation immunitaire. L'absence de HOIL-1 entraîne l'accumulation de glycogène anormal (polyglucosanes) dans les cellules musculaires.
Signes et symptômes
Les principales caractéristiques sont une faiblesse progressive des muscles des membres et une atteinte du muscle cardiaque, pouvant conduire à une insuffisance cardiaque. Certaines personnes présentent également des infections à répétition et des épisodes d'inflammation. La biopsie musculaire montre des dépôts de polyglucosanes.
Ce que change un diagnostic
Une surveillance cardiaque régulière, associée au traitement de l'insuffisance cardiaque, est importante. La kinésithérapie favorise la mobilité, et un avis immunologique est nécessaire en cas d'infections ou d'inflammation. Un conseil génétique est recommandé : les parents sont généralement porteurs, chaque futur enfant a un risque d'être atteint, et un test de porteur peut être proposé aux apparentés.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
PGBM1; polyglucosan body myopathy type 1; polyglucosan body myopathy, early-onset, with or without immunodeficiency
