Autosomique récessif
Causé par des modifications des deux copies du gène MGP, qui code la protéine matricielle Gla, une protéine dépendante de la vitamine K qui empêche le calcium de se déposer dans le cartilage et dans d'autres tissus mous. Ces modifications empêchent la protéine de fonctionner.
Signes et symptômes
Calcification diffuse du cartilage, avec des os terminaux courts des doigts et un visage médian aplati. Un rétrécissement des artères pulmonaires périphériques est fréquent. Dans une famille, on a également observé des anomalies de la substance blanche cérébrale et une atrophie du nerf optique.
Ce que change un diagnostic
Évaluation cardiaque et pulmonaire, incluant le suivi du rétrécissement des artères pulmonaires. Le conseil génétique explique l'hérédité récessive, et un test de porteur est disponible pour les apparentés.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
KTLS; pulmonic stenosis brachytelephalangism and calcification of cartilages; pulmonic stenosis-brachytelephalangism-calcification of cartilages syndrome
