Autosomique dominant
Causée par une modification d'une copie du gène ACAN, qui produit l'aggrécane, une protéine essentielle au cartilage des plaques de croissance et des articulations. Environ la moitié des modifications rapportées raccourcissent la protéine, et elles peuvent être héritées d'un parent porteur de la même modification.
Signes et symptômes
Petite taille, parfois avec un âge osseux en avance sur l'âge réel. Des cas d'arthrose et d'ostéochondrite disséquante à début précoce ont été rapportés, et une hypoplasie du médio-visage, des problèmes articulaires ou des gros orteils élargis peuvent être observés. La sévérité varie, y compris au sein d'une même famille.
Ce que change un diagnostic
Suivi de la croissance et évaluation de l'âge osseux par un endocrinologue pédiatrique ; un traitement par hormone de croissance, parfois associé à des médicaments ralentissant la maturation osseuse, a été utilisé, bien que les données à long terme soient limitées. Les symptômes articulaires sont pris en charge par des spécialistes en orthopédie et en prise en charge de la douleur. Chaque enfant d'une personne atteinte peut hériter de la modification, un test familial et un conseil génétique sont donc utiles.
Gènes analysés
Inclut 3 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- short stature and advanced bone age, with or without early-onset osteoarthritis and/or osteochondritis dissecans
- spondyloepimetaphyseal dysplasia, aggrecan type
- spondyloepiphyseal dysplasia, Kimberley type
