Causé par une modification activatrice récurrente de SMO (p.Leu412Phe) survenue après la conception, de sorte que seules certaines cellules la portent. SMO fait partie de la voie de signalisation hedgehog, qui guide le développement.
Signes et symptômes
La fusion prématurée des os du crâne (comme la craniosynostose unicoronale), des doigts et orteils supplémentaires ou fusionnés, ainsi que des lésions cutanées en plaques sont typiques. Des anomalies cérébrales, comme l'absence de corps calleux, et des anomalies oculaires, comme un colobome ou des yeux petits, ont été rapportées. Des problèmes digestifs, notamment une malrotation et une hypertrophie des muscles lisses pouvant provoquer une occlusion, surviennent également. Des tumeurs de la peau ou d'autres tissus ont aussi été signalées.
Ce que change un diagnostic
La prise en charge est adaptée aux signes présents, avec une attention particulière aux complications intestinales. Comme la modification est somatique et sporadique, le risque de récurrence chez les frères et sœurs est faible.
Gènes analysés
Inclut 2 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- Curry-Jones syndrome
- Happle-Tinschert syndrome
